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遺伝性腫瘍の遺伝相談・遺伝子検査

遺伝性腫瘍の遺伝相談・遺伝子検査を始めました。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群

(HBOC:Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome)

その他

  • Li-Fraumeni(リ-フラウメニ)症候群
  • Cowden(カウデン)症候群
  • リンチ症候群
  • 家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis; FAP)

がんの発症と遺伝の関係

今では、2人に1人が生涯で一度はがんを発症するといわれています。 日本で、1年間で新たに乳がんと診断されるのは約94,800人、卵巣がんは13,400人です。
がんは様々な要因によって発生するといわれていますが、大きく分けて「環境要因」と「遺伝要因」が関わっています。遺伝要因、すなわち生まれ持った「遺伝子の変異」ががんの発症しやすさと強く関わっていることを遺伝性のがん(遺伝性腫瘍)といいます。もともと持っている遺伝子の変異は、下の世代に受け継がれることがあります。
変異のある遺伝子の種類によって、がんの発症を起こしやすい部位(臓器)やがんの発症率は異なります。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)とは?

「遺伝性のがん」の種類の1つです。特定の遺伝子に生まれつき病的変異があることで、明らかにがんに罹患しやすいことを「遺伝性のがん」と総称します。
HBOC;Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndromeと略称を使われることがあります。BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子に病的変異を持っていることをここではHBOCと表現します。
乳がん、卵巣がん、前立腺がんなどの発症リスクが高いことがわかっています。
がんの既往歴にかかわらず、一般的に、200~500人に1人が、HBOCに該当すると言われています。

BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子

BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は、誰もが持っています。
これらの遺伝子から作られるタンパク質は、DNAが傷ついたときに正常に修復するなどの働きがあります。この「BRCA1 遺伝子」あるいは「BRCA2遺伝子」に変異があって、タンパク質が作られなかったり、働かなかったりすると、傷ついたDNAの修復ができず、さらに他の遺伝子の変異が起きやすくなってがんを起こしやすくなります。(がんの発症と関連のある変異を「病的変異」と呼びます)
これらの遺伝子のどちらかに生まれつき病的変異があると、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」と診断されます。

親から子どもへの遺伝子変異の受け継がれ方

親のどちらかが病的変異のあるBRCA1遺伝子あるいはBRCA2 遺伝子を持っている場合、その変異が子どもに受け継がれる確率は、性別に関わりなく、2分の1(50%)の確率です。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群の可能性を考える状況

あなた自身を含めたご家族の中に該当する方がいらっしゃる場合に、☑チェックを入れてください。

□ 40歳未満で乳がんになられた方がいますか?
□ トリプルネガティブ乳がんと言われた方がいますか?
□ ご家族の中でお1人の方が時期を問わず、原発性乳がんを2個以上発症された方がいますか?
□ 年齢を問わず卵巣がん(卵管がん・腹膜がんも含む)、転移のある前立腺がんになられた方がいますか?
□ 男性の方で乳がんになられた方がいますか?
□ ご家族の中でご本人を含めて乳がんやすい臓がんになられた方が3人以上いますか?
□ ご家族の中でBRCAの遺伝子変異が確認された方がいますか?

 

上記の質問に1つでも該当すれば、あなたが遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)である可能性は、一般よりも高いと考えられます。

しかしこれらの条件に当てはまっても必ずHBOCというわけではありません。

BRCA1,BRCA2遺伝学的検査

①遺伝学的検査とは

遺伝性のがんの可能性が考慮される際、その原因となっている遺伝子に病的変異があるかどうかを調べる検査です。
生まれたときから持っている遺伝情報を調べるため、生活習慣等を変えても、遺伝子の状態は変わりません。

②方法と所要日数

体中の細胞はすべて同じ遺伝子の情報を持っています。通常は、遺伝子の検査には採血した血液を使用します。検査結果が届くまでの所要日数は、約2週間です。

③検査の限界

BRCA1,BRCA2遺伝子に変異が見つからない場合でも、可能性は低いですが、今の技術では見つけることができない変異を有する場合があります。またBRCA1,2遺伝子以外の遺伝子ががんの発症と関連している可能性も考えられます。
病的変異が見つかった場合でも、実際にがんを発症するかどうかや発症時期までは予測することはできません。

④遺伝学的検査の手順

遺伝性乳がん卵巣がん症候群の可能性が考慮される場合、乳がんあるいは卵巣がん等、HBOCと関連するがんを発症したことがある方は、BRCA1とBRCA2遺伝子の全塩基配列を解析します。その方で病的変異を認めた場合のみ、血縁者(がんの未発症者を含む)が同じ変異を持っているのかどうかを確認することができます。
病的変異といっても、変化の仕方や変化が起きている場所は 家系ごとに異なります。HBOCに関連するがんを発症した方の遺伝子を調べることが 難しい場合は、がんを発症していない方が最初に調べることもできますが、結果の解釈は限定的になります。検査を受ける前に、医療者とよく話し合いましょう。

⑤費用

BRCA1,BRCA2遺伝子の検査は、保険診療で行われる場合と保険外診療で行われる場合があります。保険診療で行われる、 BRACAnalysis診断システムは、薬剤選択の判断をする目的で行われる検査です。ここで説明している検査とは異なる検査です。ここで説明している検査は、遺伝カウンセリングも遺伝学的検査も保険外診療で行われ自費診療となります。

遺伝カウンセリング料(税別)
初回 ¥8,000
2回目 ¥4,000
結果説明 ¥2,000
遺伝子検査料:検査対象者および項目によって異なります。
⑥予約

カウンセリングはすべて完全予約制で個別対応をしますので、

電話(代表:078-981-0161)にて産婦人科外来より予約をお取りください。

 

特定非営利活動法人 日本HBOCコンソーシアム 広報委員会、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)を ご理解いただくために ver.4  より 一部改訂 引用