拡大新生児マススクリーニングとは？

現在「新生児マススクリーニング検査」の対象となっている疾患に加え、新たに7疾患（ポンぺ病・ファブリー病・ゴーシェ病・ムコ多糖類1型・ムコ多糖類2型・脊椎性筋萎縮症・重症複合免疫不全症）の追加検査を行う事業です。

7疾患のうち、脊椎性筋萎縮症・重症複合免疫不全症の2疾患は、国(こども家庭庁)が検査研究機関となっています。残りの5疾患については、兵庫県では神戸大学大学院医学研究科の研究として実施されています。

「拡大新生児マススクリーニング」は、希望者のみが受ける任意の検査です。

 

 

詳しくは、一般社団法人 兵庫小児先進医療協議会のホームページをご覧ください。

検査の受け方

当院で出生後、入院中に「拡大新生児マススクリーニング」検査を受けることができます。

妊婦健診の際に、パンフレット・同意書をお渡ししております。ご希望の方は、パンフレットや 兵庫小児先進医療協議会のホームページで内容をご確認いただき、出産で入院される際にお申込みください。

任意の検査ですが、治療可能となった遺伝難病の早期診断・早期治療、そして赤ちゃんの健やかな成長のために、ぜひ追加検査をご検討ください。

 

ご質問等がございましたら、妊婦健診時または入院時にスタッフまでお声かけください。